试管婴儿胚胎筛查前需要做哪些准备？

试管婴儿胚胎筛查是辅助生殖技术中保障胚胎质量与降低遗传风险的关键环节，充分的前期准备不仅能提高筛查准确性，更能为后续胚胎移植奠定良好基础。对于计划通过胚胎筛查技术助孕的夫妇而言，需从医学评估、生活管理、心理调适等多维度进行系统性规划。

一、全面医学评估与基础疾病管理

（一）核心生育功能检查

女性需在月经周期第2-4天完成卵巢储备评估，包括抗苗勒管激素（AMH）检测、基础窦卵泡数（AFC）超声计数及性激素六项（FSH、LH、E₂等）测定，这些指标直接反映卵子数量与质量潜力。子宫环境评估同样关键，通过阴道B超排查子宫内膜息肉、子宫肌瘤等病变，必要时进行宫腔镜手术预处理；若存在输卵管积水，需提前结扎或切除，避免积水对胚胎的毒性影响。男性则需进行精液常规分析，重点关注精子浓度、活力及畸形率，异常者需进一步做精子DNA碎片率检测。

（二）全身健康状况优化

基础疾病控制是前期准备的重中之重。高血压、糖尿病患者需将血压控制在140/90mmHg以下、空腹血糖稳定在3.9-6.1mmol/L；甲状腺功能异常者需通过药物将TSH调节至2.5mIU/L以下，避免甲状腺激素波动影响胚胎着床。传染病筛查（乙肝、丙肝、HIV等）与优生五项（TORCH）检测需提前1-3个月完成，IgM阳性提示近期感染时，需治愈后再进入周期。口腔健康易被忽视，建议提前治疗龋齿、牙周炎，防止孕期激素变化加重感染风险。

二、生活方式与营养状态调整

（一）科学膳食与营养补充

女性应增加叶酸（每日400-800μg）、铁（动物肝脏、红肉）及Omega-3脂肪酸（深海鱼类）摄入，促进卵子细胞结构稳定；男性需补充锌（牡蛎、瘦肉）和硒（坚果、蘑菇）以提升精子顶体功能。维生素D缺乏会降低胚胎着床率，建议通过日照或补充剂将血清25-OH-VD水平维持在30ng/ml以上。需避免高糖高脂饮食，研究表明，餐后血糖波动＞2.2mmol/L可能导致卵子染色体非整倍体风险增加37%。

（二）体重管理与运动指导

BMI指数需控制在18.5-23.9之间，肥胖女性通过减重5%-10%可使获卵数增加1.8枚，而体重过轻（BMI＜18.5）者需适当增加优质蛋白摄入以改善子宫内膜容受性。推荐每周进行150分钟中等强度运动，如快走、游泳或瑜伽，但应避免剧烈运动（如马拉松、负重训练）导致的卵巢扭转风险。

（三）不良习惯干预

戒烟戒酒至少3个月至关重要，烟草中的多环芳烃会造成精子DNA链断裂，酒精则可能引发卵子减数分裂异常。同时需远离苯、甲醛等化学物质，避免长期接触电磁辐射（如长时间使用电热毯），这些因素可能导致胚胎基因甲基化异常。

三、心理调适与家庭支持系统构建

（一）认知重构与压力管理

治疗前需充分了解胚胎筛查流程：从胚胎活检（通常在第5-6天囊胚期）到基因检测（PGT-A/SR/M技术）需5-7天，期间可能面临“无正常胚胎可用”的风险（尤其高龄或染色体异常夫妇）。建议通过医院生殖教育课程或权威科普平台获取信息，避免被非专业渠道的成功案例误导。压力激素皮质醇水平持续升高会使胚胎着床率下降19%，可每日进行15分钟正念冥想或腹式呼吸训练，将静息心率控制在60-70次/分钟。

（二）家庭协作与社会支持

配偶的参与度直接影响女性心理状态，研究显示，共同参与医疗决策的夫妇焦虑评分降低28%。可加入医院组织的患者互助小组，但需警惕过度比较治疗进度引发的心理失衡。若出现持续失眠（每周＞3次）或情绪低落超过2周，应及时寻求心理科医生帮助，必要时采用认知行为疗法（CBT）干预。

四、法律文件与医疗流程规划

（一）合规性资料准备

需提前准备夫妻双方身份证、结婚证原件及复印件，外籍人士还需提供护照及有效居留许可。若涉及供精/供卵，需额外签署伦理知情同意书。部分地区要求提供不孕不育医学证明（如输卵管造影报告、精液分析异常结果等），具体可咨询就诊医院医务科。

（二）时间与经济预算

整个筛查周期约需1-2个月，促排卵阶段需每周2-3次往返医院监测卵泡，建议提前与工作单位协调时间。费用方面，单周期胚胎筛查（8-10个胚胎）约1.8-2.8万元，加上前期检查、促排卵药物等，总预算需预留6-10万元。部分商业保险已将PGT技术纳入保障范围，可提前查询条款中“辅助生殖费用”报销比例及限额。

（三）医院与技术选择

优先选择具备胚胎植入前遗传学诊断资质的正规医疗机构，重点考察实验室设备（如实时荧光定量PCR仪、基因测序平台）及技术团队经验（年筛查周期数＞500例为宜）。对于染色体平衡易位携带者，建议选择开展PGT-SR技术的中心；若家族有单基因病史（如地中海贫血），则需确认医院具备PGT-M检测能力。

五、特殊人群的针对性准备

（一）高龄女性（≥35岁）

除常规检查外，需加做夫妻双方染色体核型分析，排查平衡易位等结构异常。由于卵子非整倍体率随年龄增长显著升高（40岁以上可达60%），建议提前3个月补充辅酶Q10（每日100-200mg）改善线粒体功能，同时通过D-二聚体检测评估血栓风险，必要时预防性使用低分子肝素。

（二）反复种植失败患者

若既往有2次以上优质胚胎移植未孕史，需进行宫腔镜检查评估子宫内膜容受性，必要时实施内膜搔刮术或PRP宫腔灌注治疗。免疫相关检查（如抗磷脂抗体、NK细胞活性）也需完善，异常者需在医生指导下使用免疫调节剂（如羟氯喹、低剂量泼尼松）。

（三）遗传疾病高风险夫妇

隐性遗传病携带者（如脊髓性肌萎缩症）需在筛查前完成致病基因验证，明确突变位点后，胚胎检测时可针对性设计探针，将诊断准确率提升至99.9%。若夫妻双方为同一致病基因携带者，需做好“无健康胚胎”的心理预案，必要时咨询遗传咨询师讨论供卵/供精选项。

胚胎筛查前的准备是一场“系统性工程”，夫妇双方需以科学态度配合医疗团队，在身体、心理、资源等层面做好全方位规划。值得注意的是，即使完成所有准备工作，单次胚胎筛查的正常胚胎率仍存在个体差异，保持理性预期、遵循个体化方案，才能在辅助生殖的道路上稳步前行。建议选择固定医疗团队全程跟进，通过建立“生育健康档案”实现检查结果的连贯性管理，为孕育健康新生命筑牢基础。